尊敬的方浩代表：

您提出的“关于提高济南市杜氏肌营养不良症医疗保障水平的建议”的提案由我局主办，经认真研究，现作出答复如下：

我市城市定制型商业医疗保险“齐鲁保”是在山东省医保局、济南市医保局共同指导下，由共保体保险公司共同运营，具有市场化独立运作属性，其承保、理赔等经营环节由保险公司自主负责，保费测算、方案制定基于商业健康保险经营规律，它独立于基本医保体系，独立承担保障责任与经营风险，是基本医保的重要补充。

目前，2026版齐鲁保美好生活版已将DMD（杜氏肌营养不良症）——国家第一批罕见病目录收录病种，其特效药伐莫洛龙纳入罕见病药品保障范围，具体报销政策为：报销起付线8000元，报销比例10%，年度最高赔付限额50万元，可通过微信齐鲁保服务号线上理赔报销。对于提高DMD相关报销比例的诉求，因新一期（2027版）齐鲁保方案测算工作尚未启动，需待方案测算、精算评估、风险研判等前期工作全面开展后，再组织相关单位进行专题研究商讨，结合基金运行情况、参保群众需求等因素综合确定。

济南市卫生健康委高度重视罕见病防治工作，早期识别与规范诊疗是改善罕见病预后、降低致残致死率的关键环节，在市委、市政府的统筹部署下，我市罕见病早期筛查工作持续走在全国前列，已逐步构建起覆盖全面、分层推进的筛查与诊治体系。

一是持续扩展新生儿疾病筛查病种。我市已建立覆盖所有助产机构的新生儿疾病筛查网络，新生儿遗传代谢病筛查病种由最初2病扩展至40病，并纳入政府民生项目，实现普惠可及。在此基础上，我市进一步探索开展重症联合免疫缺陷病、X-连锁无丙种球蛋白血症、脊髓性肌萎缩症、溶酶体贮积症等罕见病的专项筛查。2023年，我市率先启动新生儿基因筛查项目，极大拓展了罕见病筛查病种范围，杜氏肌营养不良症（DMD）位列其中。

二是聚焦DMD早筛路径，探索生化指标纳入常规筛查。DMD是一种严重的X连锁隐性神经肌肉遗传病。随着治疗经验积累与多学科综合治疗水平提升，DMD病程管理已发生显著改善。早发现、早诊断对于患儿治疗管理、家庭再生育遗传咨询均具有关键意义。目前，新生儿DMD筛查方法涵盖肌酸激酶、肌型肌酸激酶同工酶、特异性微小RNA及基因筛查等多种技术手段。我市已开展包含DMD在内的新生儿基因筛查，但基于卫生经济学分析以及技术限制，当前主要针对相关点突变，检测范围及受众人群相对有限；而生化学肌酸激酶检测也存在特异性不够强，假阳性过多，目前仍主要应用于临床高危患儿。

三是强化基层识别能力，构建分级诊疗协作机制。罕见病临床表现复杂，基层医疗机构识别能力不足是导致诊断延迟的重要原因。我委依托市罕见病医疗质量控制中心及市级罕见病诊疗协作网，持续开展面向基层医生的罕见病识别能力培训，提升对罕见病的早期识别意识与规范转诊能力。我委将持续以早筛、早诊、早治为核心，持续完善罕见病防治体系。

目前，市红十字会针对大病患者主要开展了白血病患儿救助、先心病患儿救助两项救助项目，两项救助项目资金来源均为中国红十字会总会争取国家彩票公益金项目支持。2025年我市共救助白血病、先心病患儿90余名，资助金额190余万元。鉴于市红十字会没有针对杜氏肌营养不良症患者群体的救助项目，下一步将在持续做好白血病、先心病患儿救助项目的同时，积极会同有关部门，加大社会资金募集力度，整合社会慈善资源，积极推进大病救助等多层次保障体系建设项目，切实让该群体感受到党和政府的温暖。

您的建议具有前瞻性，我们将综合考虑基本医保职能定位、罕见病患者需求等因素，联合相关部门认真分析测算，并积极向上级反映，研究建议的可行性。下一步，我们将继续完善基本医保、大病保险和医疗救助多层次医疗保障体系，巩固医保覆盖面和待遇水平，提升管理服务水平，确保参保群众合法权益。

感谢您对我市医疗保障工作的关心与支持！